DEFICIT DI ALFA-1 ANTITRIPSINA: EPIDEMIOLOGIA DELLA PATOLOGIA E DELLE COMORBIDITÀ
Il deficit di alfa-1 antitripsina (DAAT) è una condizione ereditaria rara che viene trasmessa come carattere autosomico codominante, caratterizzata da ridotti o assenti livelli sierici di alfa-1 antitripsina (AAT), che spesso è anche funzionalmente alterata....

LE MUTAZIONI DI DAAT E L’IMPATTO SUI MECCANISMI CELLULARI
Non esistono ancora una terapia specifica e linee guida per la patologia epatica nel DAAT, ma il suggerimento è quello di controllare tutti i pazienti che abbiano mutazioni di AAT che predispongano al danno epatico....

POLIMORFISMI E IMPLICAZIONI CLINICHE
Il gene che codifica per l’AAT è altamente polimorfo; ad oggi sono state identificate più di 120 varianti alleliche, la maggior parte delle quali derivanti da mutazioni puntiformi, e circa 30 di esse possono avere implicazioni cliniche....

DIAGNOSI E TERAPIA DI DAAT
La diagnosi di DAAT deve essere sospettata in caso di assenza o riduzione del picco delle α1-globuline all’elettroforesi delle proteine e di livelli sierici di AAT, misurati con metodo nefelometrico, generalmente inferiori a 110 mg/dl; è quindi necessaria la conferma ...

CASO CLINICO: ETEROZIGOSI COMPOSTA M-MALTON/S
Riportiamo il caso di una paziente di sesso femminile di 62 anni, casalinga, non fumatrice, giunta all’osservazione presso il nostro centro nel febbraio 2009. Riferiva familiarità per patologie respiratorie, in particolare la madre era affetta da BPCO....